Con il termine di talassemia, o anemia mediterranea, si intende un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla produzione di globuli rossi anormali. Tale alterazione del sangue é più o meno grave, per cui porta a danni clinici molto diversi, arrivando, attraverso stadi intermedi, dallo stato di portatore sano che ha una normale aspettativa di vita, alla "alfa talassemia maior" che porta inevitabilmente alla morte già nel corso della vita intrauterina.

In Italia la forma più comune è la beta talassemia perché in questi pazienti (detti beta zero) è assente del tutto o parzialmente (pazienti beta più) la produzione delle cosiddette catene beta (dell'emoglobina) che servono a trasportare l'ossigeno dai polmoni ai tessuti, dopo la nascita.
In termini pratici, i talassemici hanno nel loro sangue una quantità più o meno alta di globuli rossi con la struttura e le capacità funzionali adatte alla vita intrauterina.

E' evidente che la gravità della malattia è proporzionale alla percentuale di emoglobina "fetale" presenti nel loro sangue dopo la nascita.

I globuli rossi dei talassemici sono dunque anormali, più piccoli (la malattia è detta perciò microcitemia dal greco micros = piccolo), incapaci di ben trasportare l'ossigeno e per di più sopravvivono meno del normale.

L'organismo cerca allora di compensare tale situazione, cercando di produrre un numero più alto di globuli rossi espandendo il midollo osseo e aumentando l'assorbimento intestinale del ferro. Nel caso di persone che hanno ereditato la malattia da uno solo dei genitori, questo sistema funziona ed allora si parla di beta talassemia minor.

Il paziente è talvolta pallido e astenico (cioè un po’ più debole del normale); è soprattutto un "portatore sano".

Nei casi gravi (morbo di Cooley o beta talassemia maior), cioè in quei malati che hanno ricevuto i geni della malattia da entrambi i genitori, questo tentativo di compenso è inefficace a correggere l'anemia, anzi, a sua volta provoca ulteriori danni all'organismo perché, l'espansione midollare, oltre certi limiti, deforma le ossa e il ferro assorbito in eccesso si deposita su tutta la persona, danneggiando il fegato, le ghiandole endocrine, il pancreas, provocando diabete e complicazioni cardiache che sono attualmente la causa più comune di morte. Questi pazienti manifestano i segni della malattia già nei primi mesi di vita e, se non curati, muoiono in tenerissima età, non superando la pubertà.

Distribuiti con maggiore incidenza in Sardegna, nell'Italia meridionale, nel delta del Po e a Torino, per la forte colonia sarda di lavoratori alla Fiat, in tutta Italia ci sono circa due milioni e mezzo di portatori sani (e la maggior parte non sa di esserlo) a fronte di oltre settemila ammalati nella forma grave che diventano oltre venticinquemila se teniamo conto anche degli altri popoli che si affacciano sul Mediterraneo.

In lingua greca thalassa significa appunto mare e questo è più diffuso tra le popolazioni costiere e molto meno tra gli abitanti delle zone continentali o montuose.

Come si lega la talassemia all'AVIS?
La risposta sta nel fatto che l'unico aiuto ai malati gravi arriva dalla trasfusione di sangue. La cura della talassemia, infatti, si è evoluta attraverso vari periodi storici:

1. Fino al 1955 i bambini ammalati avevano in media due o tre anni, pochissimi arrivavano ad otto - nove anni.
2. Dal 1955 al 1965 cominciarono ad essere effettuate le prime trasfusioni solo quando l'anemia diventava molto grave; con questo sistema i bambini riuscivano a sopravvivere fino a dieci, dodici anni in media, con una scadente qualità della vita.
3. Anni 1965 - 1980: praticando tempestive trasfusioni periodiche, la durata media della vita dei malati arriva a circa venti anni con una migliore qualità della vita in regime ipertrasfusionale.
4. Dal 1980 si attua il regime "supertrasfusionale": si pratica cioè un numero di trasfusioni così alto da impedire al malato di andare in anemia. Questa tecnica, associata in alcuni casi alla asportazione chirurgica della milza e sempre alla terapia chelante (che elimina la quantità eccessiva di ferro della trasfusione), ha portato la durata media della vita dei pazienti oltre i trenta anni e con qualità di vita praticamente normale.

Come per molte altre malattie, la talassemia maior si può prevenire attuando un piano di educazione sanitaria e di informazione agli individui portatori sani sull'entità del rischio che corrono se intendono avere dei figli con un altro portatore sano.

In Italia nascono circa cinquecento bambini ogni anno ammalati in modo grave e spesso i genitori protestano per non essere informati di correre tale rischio. In ogni caso c'è poi la possibilità di effettuare con sicurezza al 99 % la "diagnosi prenatale" di talassemia attraverso il prelievo di sangue fetale alla diciotto - ventesima settimana di gestazione, trovandosi i geni della beta talassemia sul cromosoma undici e quelli della alfa talassemia sul cromosoma sedici.

Nel prossimo futuro si spera di arrivare alla guarigione totale dei pazienti gravi con il trapianto di midollo osseo o di geni del midollo osseo che portino comunque alla normale produzione delle proteine (catene alfa e beta) mancanti.

Anche le cellule fetali (di fegato) trapiantate si sono dimostrate capaci di produrre globuli rossi con emoglobina normale.

Come ultime informazioni o curiosità ricordiamo che il sangue trasfuso ai talassemici deve essere privato dei globuli bianchi e che l'essere microcitemici conferisce resistenza alla malaria superiore a quella di coloro che non lo sono ed è quindi facile capire perché attualmente vive un numero di microcitemici superiore alla media nazionale nelle zone una volta paludose e infestate dalle zanzare portatrici della malaria.

Due segnalazioni:

1. Il fatto che una persona abbia globuli rossi più piccoli (abbia cioè la microcitemia) non significa automaticamente che sia affetta ereditariamente da talassemia, ma può darsi che sia carente di ferro o intossicata da piombo.
2. Da una coppia di portatori sani non obbligatoriamente nascono solo figli malati gravi, ma per le leggi della genetica possono nascere anche figli microcitemici portatori sani e addirittura figli perfettamente sani (senza che siano neanche potatori s

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